江苏省新生儿疾病筛查中心镇江分中心，于2002年经江苏省卫生厅依法许可建立，负责全市新生儿疾病筛查行政管理、业务指导和阳性患儿的诊疗工作。分中心下设新生儿疾病筛查管理办公室、新筛实验室和诊疗室。于2024-04-01改名为新生儿疾病筛查科，分为遗传代谢病筛查、先天性心脏病筛查和听力筛查三部分。

遗传代谢病筛查由产前诊断中心实验室负责全市新生儿血片的收集、信息核对录入、检测以及筛查阳性病人的召回工作。阳性病人召回后由新生儿疾病筛查科负责诊断治疗和随访工作。

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿生后48小时至生后7天内并充分哺乳后采集干血斑，利用实验室技术对一些能够导致新生婴儿体格、智能发育障碍的先天性代谢性疾病进行筛查，使它们在临床症状尚未表现之前得以早诊断、早治疗，从而避免重要脏器，如脑、肝、肾不可逆的损伤所导致的生长及智能发育的落后。我院承担全市新生儿遗传代谢病的筛查、诊断和治疗。目前国家免费遗传代谢病筛查有三种：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。近20年以来，在全市共查出阳性患儿322例，其中CH 131例，高TSH血症151例， PKU 30例，CAH 10例。通过筛查，使这些患儿得到了及时的治疗，为提高全市出生人口素质作出了积极的贡献。

听力筛查由专业的听力筛查人员负责初筛，若筛查阳性的由我院耳鼻喉科医生负责诊断和治疗。

先天性心脏病筛查主要通过脉搏氧饱和度测定及心脏听诊这两项完成。

先天性心脏病严重危害儿童健康，若未及时诊治，约1/3患儿在生后1年内因严重缺氧、心力衰竭、肺炎等并发症而死亡。所以生后6-72小时进行新生儿先天性心脏病筛查可以做到早发现、早诊断、及时治疗先天性心脏病，从而降低婴儿死亡率、改善生命质量、提高人均期望寿命。

开设新生儿疾病诊断门诊（每周三，全天）负责新生儿遗传代谢病的诊断、治疗和随访，先天性心脏病的诊断和随访。

联系电话：0511-88770186（新生儿疾病诊断门诊）；0511-88770079（新生儿疾病筛查科）