防畸第二关——产前筛查和产前诊断

出生缺陷（先天畸形）是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。我国是出生缺陷的告发国家，估计每年有30-40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童约达80-120万，占年出生人口的40‰~60‰。我市去年出生缺陷率已达10.14‰，处于江苏省均值以上。

出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来了沉重负担，给国家的经济发展带来了危机，给我们妇幼工作者带来更多的考验。严防出生缺陷，死守三道防线，是目前降低出生缺陷提高人口素质的目标。对于医务工作者，应严防死守把好防畸形第二关—产前筛查和产前诊断。

产前筛查是指用较经济、简便，对胎儿无侵犯性的检查方法，查找高危个体，有利于产前诊断，减少盲目性。提高了畸形儿的检出率。针对的是整个人群，检查的是正常人。

产前诊断，顾名思义，就是在后代出生之前进行分子和形态方面的医学诊断或“宫内诊断”。具体点说，是指妊娠期间，在遗传咨询的基础上，根据孕妇的具体情况，对胎儿进行特异检查，明确诊断出胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形，为确定继续或终止妊娠提供依据。是预防有严重遗传性病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。

目前镇江市妇幼保健院已开展了超声检查、唐氏综合症筛查、神经管畸形筛查、18-三体综合症筛查等产前筛查项目。如唐氏综合症（先天愚型）是一种常见的染色体异常的疾病，一般唐氏综合症都是突发的，并非遗传而来，近来有报道说与环境因素有关。因此每对夫妇包括没有任何先天异常家族史的正常夫妻都有生下“唐氏儿”的可能。故每对夫妇都应进行产前筛查。针对产前筛查异常者应进行产前诊断。那哪些人应做产前诊断呢？

1、孕妇年龄≥35岁，丈夫年龄≥55岁者；

2、不良生育史的孕妇如：生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其它染色体异常患儿等的孕妇；

3、不能解释的围产儿死亡（主要是多发性先天畸形）史的孕妇;一对夫妇多年不育或妻子出现不明原因的子惯性流产；

4、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇。

5、孕早期有有害物质接触史如大计量辐射线、有害气体或病毒感染等;孕期使用有致畸药物、孕激素等孕妇;

6、羊水过多或者过少：提示胎儿可能出现消化道畸形、泌尿道畸形、神经管缺陷等多种异常。

7、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的。

8、其他：患有慢性疾病的孕妇如胰岛素依赖型糖尿病、癫病、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等。

因为产前筛查是一种无明显创伤性的检查，做为三道防线之一，有着深远的意义。因此，为了提高我国的人口素质，为了家庭的幸福与欢乐，为了减少出生缺陷儿，让我们的准父母们做做产前筛查吧。